基因定序在生物醫學上的應用 (1版)

• 本書以深入淺出的方式介紹定序原理、基本的序列資料分析以及相關的生物與醫學知識，多多少少可以增進您在這方面的觀念與知識。 • 我們的基因體密碼由染色體上的DNA所組成，DNA是演化上最漂亮的密碼分子。每個染色體上的DNA雙股各居住著各式各樣的基因。這些基因所組成的聚落決定我們的一生。要了解這些組成單位的序列就得依靠DNA定序，在此稱為基因定序。 • 一般人對於基因的印象可能非常模糊，可能只是一條線，或是一個「不太容易瞭解的東西」。對於生物學有初步瞭解的人就可能知道基因是由A、T、G、C的排列組合所形成。再更深一層，從事生物醫學的專業人員就會知道這些密碼序列在基因體內有各種功能單位 (functional elements)，本書將引導讀者逐步走進這個境界。 • 基因密碼表達過程先經轉錄 (transcription) 產生RNA，其中mRNA經轉譯 (translation) 產生蛋白質。基因突變本身並不會直接致病，而是其所編碼的產物（尤其是蛋白質）因結構與性質的改變而導致病變。 • 巨觀與微觀的生命現象是互通的，基因定序正是貫穿巨觀與微觀系統的橋樑。 • 基因體序列極為複雜，非人腦所能處理。未來解讀基因體各種序列的功能需要仰賴AI (artificial intelligence)。然而，目前AI尚在萌芽階段，我們且拭目以待。

第一部分 遺傳物質　1 第1章　DNA分子結構發現之前的生命科學　2 第2章　DNA分子結構的發現　8 第3章　中心教條：從DNA到RNA再到蛋白質　24 第二部分 定序科技的發展　34 第4章　漫談定序科技的源起與演變　35 第5章　第一代（桑格）定序法 (Sanger Sequencing)　51 第6章　第二代（次世代）定序法 (Next-Generation Sequencing)　60 第7章　淺談NGS樣本的選擇與處理　71 第8章　第三代（單分子）定序法 (Single Molecule Sequencing)　83 第9章　三代定序的技術與應用綜合討論　92 第10章　序列資料分析　97 第11章　基因體參考圖譜的演進　113 第三部分 專題討論　120 第12章　專題討論1：微量DNA/RNA的定序分析與我們所開發的生物科技　121 第13章　專題討論2：單細胞定序　29 第14章　專題討論3：早發性乳癌的研究　139 第15章　專題討論4：台灣獼猴基因體定序與組裝　144 第四部分 定序分析的啟示與未來　152 第16章　基因體與環境的互動　153 第17章　基因表達的調控機制　159 第18章　抑癌基因與致癌基因　168 第19章　定序在預防醫學上的應用　174 第20章　AI對基因體學研究的可能影響與貢獻　184 無利益衝突宣稱/ 致謝辭　191 中英翻譯對照　192 參考文獻　198 公司資訊　203