書名: Thompson & Thompson Genetics in Medicine with STUDENT CONSULT Online Access (8版)
作者: Nussbaum
版次: 8
ISBN: 9781437706963
出版社: Elsevier
出版日期: 2015/06
書籍開數、尺寸: 27.7*21.6CM
重量: 1.15 Kg
頁數: 528
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Thompson & Thompson醫用遺傳學(Thompson & Thompson Genetics in Medicine 6/e) ISBN 9789861264202 作者/出版社 周中興編譯 / 合記 出版年代/版次 2007/1 內容簡介 頁數:444 裝訂:平裝  開數:16K  印刷:雙色 附彩色圖片 圖:254個 表:90個 簡介: 本書的最大特色,是以一系列的病例闡明遺傳疾病、病理診斷、處理及諮商的一般方法,並將遺傳學在醫學上的應用原則介紹給醫學生,提供必要的背景知識,讓廣泛且快速增加的文獻容易被閱讀吸取而融入這個領域中。在內容上有人類遺傳學基本原則的精確闡述,以及強調人類疾病的基因與分子機轉,並輔以醫學實例加以解說重要的觀念等。針對任何修習醫學或遺傳學的學生、臨床醫師或護理、物理治療人員等相關領域的專業人士而言,都會發現這是一本將人類遺傳學應用於健康疾病的精闢之作,想研究此領域的讀者不可或缺的教科用書。 目錄(Contents): 第1章 導言 1 遺傳學在醫學的角色 1 遺傳疾病的分類 2 前瞻 2 第2章 遺傳的染色體基本原則 4 人類染色體 5 體細胞的生命週期 5 減數分裂 9 人類配子生成及受精作用 12 有絲分裂與減數分裂在醫學上的關聯 15 第3章 人類基因組:基因及染色體的構造與功能 17 DNA結構:簡單的複習 17 中心思想:DNA→RNA→Protein 18 基因表現的基本原理 22 人類染色體的結構 27 人類基因組的組織 30 基因表現的變異及其與臨床醫學的關連 31 第4章 人類分子遺傳學的工具 33 個體DNA及RNA序列的分析 33 核酸分析的方法 41 聚合鏈鎖反應 44 染色體原位雜交 46 DNA序列分析 48 蛋白質分析的方法 49 第5章 單基因遺傳的型態 51 術語學 51 典型孟德爾式遺傳的遺傳疾病 53 體隱性遺傳 56 體染色體顯性遺傳的父母 61 X染色體連鎖遺傳 65 偽體染色體性遺傳的形式 71 不典型的遺傳形式 72 摘要 77 第6章 個體遺傳的變異性:突變及多形性 79 突變 79 突變的分子學基礎及他們的偵測 81 人類遺傳的多樣性 87 蛋白質的遺傳變異性及多形性 87 DNA中遺傳的變異性及多形性 90 多形性在醫用遺傳學上的應用 93 第7章 族群的遺傳變異 95 人類族群的遺傳多樣性 95 表現型、基因型及基因頻率 96 哈-溫定律 97 X染色體連鎖基因頻率與基因型頻率 98 干擾哈-溫定律之因素 99 結論 108 第8章 基因圖譜與人類基因組計畫 111 人類基因的物理性圖譜 111 藉連鎖分析人類基因定序 118 人類基因圖譜之應用 125 人類基因圖譜計畫 132 第9章 臨床細胞遺傳學 135 細胞遺傳學緒論 135 染色體異常 140 親代起源之影響 151 人類減數分裂之染色體研究 153 孟德爾疾病及細胞遺傳影響 153 癌症之細胞遺傳分析 154 第10章 臨床細胞遺傳學:體染色體及性染色體 疾病 157 體染色體疾病 157 性染色體及其異常 165 以臨床病例研究說明遺傳學原則 第11章 分子疾病的原則:由血紅素病變學到的 課程 181 突變對蛋白質功能的影響 181 突變如何打斷生物正常蛋白質的生成 183 血紅素以及它們的疾病 184 血紅素的基因異常 187 結論 201 第12章 遺傳疾病的分子及生化基礎 203 不同種類蛋白質的突變所導致的疾病 203 酵素的缺陷 206 受體蛋白質的缺陷 218 運輸的缺陷 222 結構蛋白的失調 225 神經退化性失調 234 藥物遺傳的疾病 249 結論 253 第13章 遺傳疾病的治療 255 遺傳疾病治療的現行狀態 255 治療遺傳疾病的特別考慮 257 治療的策略 258 第14章 免疫系統之遺傳學 277 主要組織相容性複合體 277 免疫球蛋白 281 T細胞之抗原受體 284 免疫系統的單一基因疾病 285 第15章 複合遺傳疾病之遺傳學 289 質化疾病性狀之遺傳分析 289 量化性狀的遺傳分析 293 複合性狀的基因圖譜 297 複合遺傳之疾病 299 結論 309 第16章 遺傳學與癌症 311 癌症生物學 311 癌症的遺傳基礎 312 致癌基因 313 抑癌基因 320 株源演化使腫瘤進展 330 癌症與環境 331 結論 332 第17章 發育的遺傳觀點 335 介紹發育生物學 335 發育過程中基因的角色 336 早期發育:受精至原腸形成 339 發育時的基因表現 341 臨床實用發育遺傳學 350 近來發育遺傳學的進展與可能應用 355 第18章 產前診斷 359 產前診斷的適應症 359 產前診斷的遺傳諮詢 360 產前診斷的方法 360 新興的產前診斷技術 368 實驗室檢查 369 產前診斷對預防和處置遺傳疾病產生的效果 372 結論 372 第19章 遺傳諮詢及機率評估 375 遺傳諮詢 375 遺傳諮詢的病例處理 377 確定再發生機率 379 結論 388 第20章 遺傳學與社會 391 遺傳疾病的族群篩檢 391 醫學遺傳學的倫理議題 393 基因頻率產生之優生學與非優生學的效果 396 結論 397 詞彙 399 回答問題 415 索引 427

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重量:1.37kg  頁數:645 裝訂:平裝  開數:27.5 x 21.5 cm  印刷:彩色 紙本+全文電子書(Enhanced Digital Version Included) First published in 1966, Thompson and Thompson Genetics and Genomics in Medicine has become an essential textbook for medical students, genetic counseling students, students in laboratory medicine, and more advanced trainees. With its focus on fundamental principles in human genetics and genomics and their application to medicine, the book has served many as a well-thumbed resource they return to over and over. Such students can continue to depend on this valuable text, joining those in newer fields of genome data analysis for all they need to know about genetics and genomics throughout their basic science training, clinical placements and beyond. Coverage includes new discoveries―such as the functional roles of non-coding RNAs, chromatin regulation and epigenetics―latest technologies, and new diagnoses they are enabling. Under an expanded title, this ninth edition has been completely revised by a new editorial team overseeing a large cadre of contributing authors. Support groups have also assisted to update illustrations featuring beautiful images of those living with genetic conditions. Comprehensive coverage of: genomes in biology and medicine; copy number and structural genomic variation; novel discoveries; latest technology; and new genetic diagnoses Over 40 clinical case studies, capturing the latest challenges of variable expression, pleiotropy, and complex disorders through new diagnostic strategies Full-color text, illustrations, updated line diagrams, and clinical photos End-of-chapter questions and comprehensive answers to challenge the reader to consolidate the material into practice and prepare for examinations USMLE-style and multiple choice questions available as part of the eBook An enhanced eBook version is included with purchase. The eBook allows you to access all the text, figures and references, with the ability to search, customize your content, make notes and highlights, and have content read aloud Updated and new clinical cases, supported with photography by the not-for-profit organization, Positive Exposure New content on growing role of sequencing and novel functional assays in diagnosis and screening of genetic conditions New chapter on Epigenetics Clearer and more precise terminology, in response to contemporary and evolving guidelines New sections describing the use (and need for) genetic information from diverse populations, including unique indigenous and founder populations, for diagnosis and management.

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