Thompson ＆ Thompson醫用遺傳學(Thompson ＆ Thompson Genetics in Medicine 6/e) (1版)

Thompson ＆ Thompson醫用遺傳學(Thompson ＆ Thompson Genetics in Medicine 6/e) ISBN 9789861264202 作者/出版社 周中興編譯 ／ 合記 出版年代/版次 2007／1 內容簡介 頁數：444 裝訂：平裝 　開數：16K 　印刷：雙色 附彩色圖片 圖:254個 表:90個 簡介: 本書的最大特色，是以一系列的病例闡明遺傳疾病、病理診斷、處理及諮商的一般方法，並將遺傳學在醫學上的應用原則介紹給醫學生，提供必要的背景知識，讓廣泛且快速增加的文獻容易被閱讀吸取而融入這個領域中。在內容上有人類遺傳學基本原則的精確闡述，以及強調人類疾病的基因與分子機轉，並輔以醫學實例加以解說重要的觀念等。針對任何修習醫學或遺傳學的學生、臨床醫師或護理、物理治療人員等相關領域的專業人士而言，都會發現這是一本將人類遺傳學應用於健康疾病的精闢之作，想研究此領域的讀者不可或缺的教科用書。 目錄(Contents): 第1章 導言 1 遺傳學在醫學的角色　1 遺傳疾病的分類　2 前瞻　2 第2章 遺傳的染色體基本原則 4 人類染色體　5 體細胞的生命週期　5 減數分裂　9 人類配子生成及受精作用　12 有絲分裂與減數分裂在醫學上的關聯　15 第3章 人類基因組：基因及染色體的構造與功能 17 DNA結構：簡單的複習　17 中心思想：DNA→RNA→Protein　18 基因表現的基本原理　22 人類染色體的結構　27 人類基因組的組織　30 基因表現的變異及其與臨床醫學的關連　31 第4章 人類分子遺傳學的工具 33 個體DNA及RNA序列的分析　33 核酸分析的方法　41 聚合鏈鎖反應　44 染色體原位雜交　46 DNA序列分析　48 蛋白質分析的方法　49 第5章 單基因遺傳的型態 51 術語學　51 典型孟德爾式遺傳的遺傳疾病　53 體隱性遺傳　56 體染色體顯性遺傳的父母　61 X染色體連鎖遺傳　65 偽體染色體性遺傳的形式　71 不典型的遺傳形式　72 摘要　77 第6章 個體遺傳的變異性：突變及多形性 79 突變　79 突變的分子學基礎及他們的偵測　81 人類遺傳的多樣性　87 蛋白質的遺傳變異性及多形性　87 DNA中遺傳的變異性及多形性　90 多形性在醫用遺傳學上的應用　93 第7章 族群的遺傳變異 95 人類族群的遺傳多樣性　95 表現型、基因型及基因頻率　96 哈－溫定律　97 X染色體連鎖基因頻率與基因型頻率　98 干擾哈－溫定律之因素　99 結論 108 第8章 基因圖譜與人類基因組計畫 111 人類基因的物理性圖譜　111 藉連鎖分析人類基因定序　118 人類基因圖譜之應用　125 人類基因圖譜計畫　132 第9章 臨床細胞遺傳學 135 細胞遺傳學緒論　135 染色體異常　140 親代起源之影響　151 人類減數分裂之染色體研究　153 孟德爾疾病及細胞遺傳影響　153 癌症之細胞遺傳分析　154 第10章 臨床細胞遺傳學：體染色體及性染色體 疾病 157 體染色體疾病　157 性染色體及其異常　165 以臨床病例研究說明遺傳學原則 第11章 分子疾病的原則：由血紅素病變學到的 課程 181 突變對蛋白質功能的影響　181 突變如何打斷生物正常蛋白質的生成　183 血紅素以及它們的疾病　184 血紅素的基因異常　187 結論　201 第12章 遺傳疾病的分子及生化基礎 203 不同種類蛋白質的突變所導致的疾病　203 酵素的缺陷　206 受體蛋白質的缺陷　218 運輸的缺陷　222 結構蛋白的失調　225 神經退化性失調　234 藥物遺傳的疾病　249 結論　253 第13章 遺傳疾病的治療 255 遺傳疾病治療的現行狀態　255 治療遺傳疾病的特別考慮　257 治療的策略　258 第14章 免疫系統之遺傳學 277 主要組織相容性複合體　277 免疫球蛋白　281 T細胞之抗原受體　284 免疫系統的單一基因疾病　285 第15章 複合遺傳疾病之遺傳學 289 質化疾病性狀之遺傳分析　289 量化性狀的遺傳分析　293 複合性狀的基因圖譜　297 複合遺傳之疾病　299 結論　309 第16章 遺傳學與癌症 311 癌症生物學　311 癌症的遺傳基礎　312 致癌基因　313 抑癌基因　320 株源演化使腫瘤進展　330 癌症與環境　331 結論　332 第17章 發育的遺傳觀點 335 介紹發育生物學　335 發育過程中基因的角色　336 早期發育：受精至原腸形成　339 發育時的基因表現　341 臨床實用發育遺傳學　350 近來發育遺傳學的進展與可能應用　355 第18章 產前診斷 359 產前診斷的適應症　359 產前診斷的遺傳諮詢　360 產前診斷的方法　360 新興的產前診斷技術　368 實驗室檢查　369 產前診斷對預防和處置遺傳疾病產生的效果　372 結論　372 第19章 遺傳諮詢及機率評估 375 遺傳諮詢　375 遺傳諮詢的病例處理　377 確定再發生機率　379 結論　388 第20章 遺傳學與社會 391 遺傳疾病的族群篩檢　391 醫學遺傳學的倫理議題　393 基因頻率產生之優生學與非優生學的效果　396 結論　397 詞彙 399 回答問題 415 索引 427