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遺傳學原理 ISBN13：9789868527201 替代書名：PRINCIPLES OF GENETICS 出版社：偉明 作者：D. PETER SNUSTAD;MICHAEL J. SIMMONS 譯者：鐘楊聰;張立雪;徐善德;廖玉琬 裝訂：精裝 規格：29cm*23cm (高/寬) 版次：3 出版日：2010/04/01 中國圖書分類：遺傳學
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遺傳學原理 (Principles of Genetics 第三版)
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遺傳學原理 ISBN13：9789868527201 替代書名：PRINCIPLES OF GENETICS 出版社：偉明 作者：D. PETER SNUSTAD;MICHAEL J. SIMMONS 譯者：鐘楊聰;張立雪;徐善德;廖玉琬 裝訂：精裝 規格：29cm*23cm (高/寬) 版次：3 出版日：2010/04/01 中國圖書分類：遺傳學
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【原文少量特別書籍 若無貨可能須等候5-7日以上 因”客制特別調書不收退貨” 可接受在下單】 (繁體中文7版) Lehninger生物化學(Lehninger Principles of Biochemistry 7e) 204-060C/9789863684398 ISBN 9789863684398 作者/出版社 *許晉銓等／ 合記 出版年代/版次 2022／7 (原文8版) Lehninger Principles of Biochemistry (IE) 204-8149/9781319381493 ISBN 9781319381493 作者/出版社 Nelson ／ Macmillan 出版年代/版次 2021／8 重量：3.3kg 頁數：1312 裝訂：精裝 開數： 28.6 x 21.3 cm 印刷：彩色 譯者:林民昆.許晉銓.黃翠婷.陳祖豐.鄧洪音.陳煥源 簡介 《Lehninger 生物化學》是生物化學領域中重要的教科書之一，由David L. Nelson和 Michael M. Cox兩位傑出的學者擔任主編。本書從結構與催化作用、生物能量與代謝，以及訊息途徑的三個面向分成蛋白質的三維結構、檸檬酸循環、DNA代謝等共二十八個章節，新增入的內容包含：合成細胞與疾病基因體學、利用CRISPR進行基因編輯、RNA識別序列等新主題，並於各章均有相對應的關鍵術語、問題、數據分析問題等供讀者使用。本書除了內容的豐富性，精美的插圖與圖片也是此書的一大優點，對於想了解生物化學原理的讀者來說，不啻為首選。 前言 隨著提供細胞和生物內分子層次程序的觀察技術日益強大，生物化學的進步不斷加快，帶來了新的奇蹟和新的挑戰。我們在第七版Lehninger 生物化學中的目標與以往一樣，是要取得平衡：包含新的令人興奮的研究發現，但不會讓學生不堪負荷這本書。其所包含主要的內容是新發現的原理，有助於說明生物化學的最新進展。 藉由每次對本教科書進行修訂，我們企圖讓Lehninger 的內容能夠一直維持它的經典：清晰的寫作、對困難概念的仔細解釋，以及用易理解和實踐的方式向學生深入介紹當今生物化學。我們共同著作這本書，並一起教授了三十年的生物化學入門知識。那些年來，威斯康辛大學麥迪遜分校的成千上萬名學生，一直是啟發我們如何更清晰地展示生物化學的源泉。我們希望Lehninger 的第七版會反過來啟發各地的生物化學專業的學生，並激發他們像我們一樣熱愛生物化學。 目錄 前言 ix 1 生物化學的基礎 1 I 結構與催化作用 45 2 水 47 3 胺基酸、胜肽和蛋白質 75 4 蛋白質的三維結構 115 5 蛋白質功能 157 6 酵素 187 7 碳水化合物與醣生物學 241 8 核苷酸與核酸 279 9 與DNA 訊息相關的生物技術 319 10 脂質 361 11 生物膜及轉運 387 12 生物訊息 437 II 生物能量與代謝 491 13 生物能量和生物化學反應類型 495 14 糖解、糖質新生作用和戊糖磷酸途徑 533 15 代謝調節的原理 575 16 檸檬酸循環 619 17 脂肪酸分解代謝 649 18 胺基酸氧化和尿素製造 675 19 氧化磷酸化 711 20 植物的光合作用及碳水化合物合成 755 21 脂質生物合成 811 22 胺基酸、核苷酸及相關分子的生物合成 859 23 激素調節和哺乳動物代謝的整合 907 III 訊息途徑 955 24 基因體和染色體 957 25 DNA 代謝 987 26 RNA 代謝 1035 27 蛋白質代謝 1077 28 基因表現的調控 1127 課後問題簡要解答 AS-1 詞彙 G-1 索引 I-1 資源 R-1
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【中文翻譯書】 書名：基礎微生物學(第九版) 原文書名：Microbiology: An Introduction 9/e 作者：TORTORA 翻譯：鍾楊聰 出版社：偉明 出版日期：2009/01/01 ISBN：9789861548265 商品簡介 此書共分五單元： 第一單元 微生物學之基礎 第二單元 微生物世界之綜覽 第三單元 微生物與宿主之間的互動 第四單元 微生物與人類疾病 第五單元 環境與應用微生物學
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書名：人類分子遺傳學 作者：Strachan(陳淑華) 出版社：藝軒 出版日期：2006/12/00 ISBN：9789576168956 內容簡介 本書在經過第三版的全新改版後，可謂進入了「後基因體時代」。在內容與章節規劃上徹底重新編纂，以廣納在人類基因體完整序列破解之後，所揭示的人類分子遺傳學新知，以及新的重點與方向。 介紹性的章節涵蓋 DNA 構造與功能、染色體、族譜分析、以及一些基本實驗技巧，像是 PCR、分子選殖與雜合反應，並增加一個介紹細胞與發生學的章節。後面的章節則詳細介紹目前對於人類基因體的結構、組織、表現與演化等方面的新知，以及與人類基因體計畫平行發展的其他基因體計畫的進展。在「致病基因與突變的定位與辨識」部分，則是將這些知識與孟德爾遺傳疾病、複雜多因子疾病、以及癌症等互相銜接，並深入探討疾病基因的定址、分子病理學與分子診斷等主題。最後的部分涵蓋功能基因體學、動物研究模式的角色與創新的疾病基因療法。整體而言，人類分子遺傳學一書在後基因體時代的洪流中，提供豐富的知識，從最基礎的理論到最先端的實務，兼具深度與廣度。人類分子遺傳學經過精心的規劃，以清晰而詳盡的全彩圖頁、專題嵌入框（包括倫理、法律、社會議題，如優生論、遺傳檢驗、以及複製人等專題），來提高學習的動機與樂趣，而全書更一貫地強調學習重點在於了解原理，而非記誦細節。 目錄 第一部分 基礎篇/第一章 DNA結構和基因表現/1.1DNA、RNA和多之基本結構與化學鍵結/1.2DNA的結構和複製/1.3RNA轉錄與基因表現/1.4RNA剪接/1.5轉譯、轉譯後加工和蛋白質結構/ 第二章 染色體的結構和功能/2.1染色體套數（ploidy）與細胞週期/2.2染色體的結構和功能/2.3細胞分裂的兩種形式：有絲分裂和減數分裂/2.4研究人類的染色體/2.5染色體異常/ 第三章 細胞與發育/3.1細胞的結構與多樣性/3.2細胞交互作用/3.3發育總覽/3.4在發育過程中的細胞特化/3.5發育過程的體態形成/3.6型態發生（morophogenesis）/3.7人類胚胎的早期發生過程：從受精到原腸形成/3.8神經發育/3.9發育路徑的保守性/ 第四章 家族與族群中的基因/4.1單基因與多因子遺傳的比較/4.2孟德爾式家譜譜系型/4.3基本孟德爾式家譜譜系型的複雜化（complications）/4.4多因子性狀的遺傳學：多基因性的閥值（threshold）理論/4.5影響基因頻率的因素/ 第五章 DNA擴增：PCR與基因選殖/5.1基因選殖之重要性/5.2 PCR：基本特徵與應用/5.3細胞基因選殖的原理/5.4擴增不同長度片段的選殖系統/5.5製造單股和突變DNA的選殖系統/5.6表現基因的選殖系統/ 第六章 核酸雜合：原理與應用/6.1核酸探針的製備/6.2核酸雜合的原理/6.3使用選殖的 DNA 作為探針，以篩選出非經選殖的核酸族群之核酸雜合分析/6.4使用選殖的目標 DNA 和微陣列技術的雜合分析/ 第七章 分析DNA和基因結構、變異和表現/7.1DNA定序和基因型鑑定/7.2鑑定選殖株DNA中之基因並建立結構/7.3研究基因表現/
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人體生理學 ISBN13：9789864308446 出版社：新文京開發出版 作者：王錫崗-總校閱;馬青-主編;馬青;王欽文;楊淑娟;徐淑君;鐘久昌;龔朝暉;胡蔭;郭俊明;李菊芬;林育興;邱亦涵;施承典;高婷玉;張琪;溫小娟;廖美華;滿庭芳;蔡昀萍;顧雅真等19位作;許家豪;蔡如 裝訂／頁數：平裝／655頁 規格：26cm*19cm*3cm (高/寬/厚) 重量：1388克 版次：6 出版日：2022/07/01 中國圖書分類：人體生理學 內容簡介 本書是針對大專校院的人體生理學課程所設計，邀集了多位教學經驗豐富的生理學教師，參考各校廣泛使用的教材架構，並汲取許多國內外優秀生理學教材合力編寫。 全書包括了緒論、身體的化學組成、細胞生理、細胞與環境的互動、神經傳訊、中樞及周邊神經系統、自主神經系統、感覺、肌肉、血液、心血管系統、淋巴系統及免疫、呼吸系統、消化系統、腎臟生理、內分泌系統、營養與代謝、生殖等18章，從分子、細胞、組織、器官及系統等不同層次，介紹人體的結構、生理功能與代謝，並闡述人體生理功能或生理作用的發生原理或機制、發生條件以及內外環境變化對其生理功能與代謝的影響，讓讀者全面地瞭解人體的生命活動過程和變化規律。 人體生理學是一門研究人體功能的學問，探討人體如何運作完成維持生命所需的各種特殊功能。生理學研究最終目標是了解細胞、器官及系統的正常功能如何運作。 為了盡可能地使生理學理論與臨床緊密結合，設計了「臨床焦點」及「知識小補帖」專欄；為了讓學生能迅速掌握教材內容，則設有「學習目標」及「複習與討論」專欄。本書透過大量彩色圖片，生動地圖解生理學內容，並結合簡潔易懂的表格，以期達到圖文並茂、科學嚴謹的目標。書中習題附有解答，方便自學讀者掌握學習成果。 第六版主要針對人體生理學的重要主題進行更新及增補和精修圖片，並依據最新國考試題，在內文中以粗體字呈現國考重點，同時更新了各章章末「複習與討論」的選擇題，以及提供問答題解答使讀者能夠隨時查閱，有助於在研讀及準備考試時，能更輕鬆且迅速地掌握各章重點。 目錄 第一章 緒論 1-1 何謂生理學？ 1-2 人體的結構層級 1-3 人體內在環境的控制 第二章 身體的化學組成 2-1 原子、離子及分子 2-2 溶液及溶質 2-3 有機分子 第三章 細胞生理學 3-1 細胞的結構 3-2 基因表現及蛋白質合成 3-3 細胞週期 3-4 酵素 3-5 細胞呼吸及代謝 第四章 細胞及環境的互動 4-1 細胞外環境 4-2 細胞間的溝通 4-3 物質通過細胞膜的運輸方式 4-4 細胞的興奮性 第五章 神經傳訊 5-1 神經組織 5-2 動作電位 5-3 突觸 5-4 神經傳遞物質 第六章 中樞及周邊神經系統 6-1 神經系統的組成 6-2 大腦 6-3 間腦 6-4 腦幹 6-5 小腦 6-6 脊髓 6-7 周邊神經系統 第七章 自主神經系統 7-1 自主神經系統的結構 7-2 自主神經系統的功能 第八章 感覺 8-1 感覺接受器 8-2 體感覺 8-3 視覺 8-4 聽覺 8-5 平衡覺 8-6 嗅覺 8-7 味覺 第九章 肌肉 9-1 骨骼肌 9-2 心肌 9-3 平滑肌 第十章 血液 10-1 血液的特性 10-2 血液的組成 10-3 凝血及抗凝血 10-4 血型及輸血 第十一章 心血管系統 11-1 心臟 11-2 血管 11-3 血流、血壓與阻力 11-4 血液容積 11-5 循環路徑 第十二章 淋巴系統及免疫 12-1 淋巴循環 12-2 免疫系統的細胞及器官 12-3 非特異性免疫 12-4 特異性免疫 12-5 與免疫系統相關的疾病 第十三章 呼吸系統 13-1 呼吸系統的組成 13-2 肺通氣作用 13-3 氣體交換 13-4 氣體在血液中的運輸 13-5 呼吸調控 13-6 血液的酸鹼平衡 第十四章 消化系統 14-1 胃腸道管壁的結構 14-2 口腔及食道 14-3 胃 14-4 小腸 14-5 大腸 14-6 胰臟、肝臟及膽囊 14-7 消化系統的神經及內分泌調節 14-8 消化及吸收 第十五章 腎臟生理 15-1 腎臟的構造及功能 15-2 尿液的形成 15-3 腎血漿清除率 15-4 排尿作用 15-5 電解質及酸鹼平衡的調節 第十六章 內分泌系統 16-1 激素 16-2 下視丘及腦下腺 16-3 甲狀腺及副甲狀腺 16-4 腎上腺 16-5 其他內分泌腺體及組織 第十七章 營養及代謝 17-1 能量的轉換及利用 17-2 維生素及礦物質 17-3 基礎代謝率及體溫調節 第十八章 生殖 18-1 性別分化與發育 18-2 生殖的內分泌調節 18-3 男性生殖生理 18-4 女性生殖生理 18-5 妊娠生理
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Clark：Molecular Biology 3/E (分子生物學)<導讀本> 作(編/譯)者 : Clark／王紹鴻‧林朝賢‧張珮君‧歐柏榮 導讀 出版年份 : 2023 ISBN : 9789863783459 書號 : KB0227 幾色 : 4 規格 : 平裝 發行公司 : Elsevier/高立 版權日期 : 2023/1/1 頁數 : 1016 分別 : 英文書 Table of Contents: UNIT 1 BASIC CHEMICAL AND BIOLOGICAL PRINCIPLES CHAPTER 1 Cells and Organisms CHAPTER 2 Basic Genetics CHAPTER 3 Nucleic Acids and Proteins CHAPTER 4 Genes, Genomes, and DNA CHAPTER 5 Manipulation of Nucleic Acids UNIT 2 THE GENOME CHAPTER 6 Polymerase Chain Reaction CHAPTER 7 Cloning Genes for Synthetic Biology CHAPTER 8 DNA Sequencing CHAPTER 9 Genomics and Systems Biology UNIT 3 THE CENTRAL DOGMA OF MOLECULAR BIOLOGY CHAPTER 10 Cell Division and DNA Replication CHAPTER 11 Transcription of Genes CHAPTER 12 Processing of RNA CHAPTER 13 Protein Synthesis CHAPTER 14 Protein Structure and Function CHAPTER 15 Proteomics: The Global Analysis of Proteins UNIT 4 REGULATING GENE EXPRESSION CHAPTER 16 Regulation of Transcription in Prokaryotes CHAPTER 17 Regulation of Transcription in Eukaryotes CHAPTER 18 Regulation of Protein Synthesis CHAPTER 19 Noncoding RNA CHAPTER 20 Genome Defense CHAPTER 21 Analysis of Gene Expression CHAPTER 22 Epigenetics and Epigenomics UNIT 5 SUBCELLULAR GENETIC ELEMENTS CHAPTER 23 Plasmids CHAPTER 24 Viruses, Viroids, and Prions CHAPTER 25 Mobile DNA UNIT 6 CHANGING THE DNA BLUEPRINT CHAPTER 26 Mutations and Repair 832 CHAPTER 27 Recombination CHAPTER 28 Bacterial Genetics CHAPTER 29 Molecular Evolution Index
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書名：最新彩色圖解病理生理學手冊 作者：顏薇軒 出版社：合記 出版年份：2020 條碼：9789863683421 簡介： 病理生理學是橫跨基礎與臨床的一門重要學科，本書從基礎的細胞機轉與異常談起，進而探討新陳代謝、內分泌異常、骨骼肌、感覺、周邊和中樞神經系統疾病的臨床表現，以及可能併發症的機轉等，以近200張全彩插圖輔以簡潔易懂的文字說明，有助於讀者釐清重要觀念。此版另新增了瘧疾、能量代謝、飲食障礙症，以及肥胖相關內容與最新的臨床文獻，是一本醫學生、醫師在臨床診斷治療時，不可或缺的參考用書。 目錄： Chapter 1基本概念(Fundamentals) 2 細胞生長與細胞遷化 2 胞內訊息傳遞異常 6 細胞內的訊息傳遞路徑 10 細胞壞死 12 細胞凋亡 14 腫瘤細胞的形成 16 腫瘤效應 18 老化與預估壽命 20 Chpater 2溫度與能量(Temperature, Energy) 24 發燒 24 高體溫與熱傷害 26 低體溫與冷傷害 28 Chpater 3 血液(Blood) 30 綜論 30 紅血球 32 紅血球生成與貧血 32 紅血球周轉史：異常、代償與診斷 34 DNA合成異常造成的巨紅血球母細胞性貧血 36 血紅素生成異常的貧血 38 缺鐵性貧血 40 溶血性貧血 42 瘧疾 44 免疫防禦機轉 46 發炎反應 52 過敏反應 56 自體免疫疾病 60 免疫缺陷 62 凝血與其疾病 64 Chpater 4 呼吸與酸鹼平衡(Respiration, Acid-Base Balance) 70 綜論 70 換氣與灌流 72 擴散異常 74 分布異常 76 限制性肺病 78 阻塞性肺病 80 肺氣腫 82 肺水腫 84 呼吸調控的病生理學 86 急性呼吸衰竭症候群 88 缺氧 90 高氧狀態與氧化壓力 92 鹼中毒的產生 94 酸中毒的產生 96 酸中毒與鹼中毒的影響 98 Chpater 5 腎臟、鹽分與水分代謝(Kidney, Salt and Water Balance) 100 綜論 100 腎臟排泄功能異常 102 腎臟運送過程的病生理學 104 尿液濃縮的異常 108 多囊性腎病 110 腎絲球功能異常 112 腎絲球通透性疾患–腎病症候群 114 間質性腎炎 116 急性腎衰竭 118 慢性腎衰竭 120 腎性高血壓 124 懷孕期腎病 126 肝腎症候群 128 尿路結石 130 水分與鹽分平衡失常 132 鉀平衡異常 134 鎂平衡異常 136 鈣平衡異常 138 磷代謝異常 140 骨骼病生理學 142 Chpater 6 胃、腸與肝臟(Stomach, Intestines, Liver) 146 腸胃道的功能 146 食道 148 噁心與嘔吐 152 胃炎（胃病變） 154 潰瘍 156 胃的術後疾病 160 腹瀉 162 消化不良與吸收不良 164 便秘與（偽）阻塞 168 慢性發炎性腸道疾病 170 急性胰臟炎 172 慢性胰臟炎 174 囊性纖維化 176 膽結石疾病 178 黃疸和膽汁 182 門脈高壓 184 肝臟的纖維化與硬化 186 肝衰竭（亦見p.184） 188 Chpater 7 心臟與循環(Heart and Circulation) 190 綜論 190 心臟活動分期（心動週期） 192 心臟電刺激的起源與傳遞 194 心電圖 198 不正常的心律 200 二尖瓣狹窄 208 二尖瓣逆流 210 主動脈瓣狹窄 212 主動脈逆流 214 三尖瓣與肺動脈瓣缺損；循環分流 216 動脈血壓與其測量方法 220 高血壓 222 肺高壓 228 冠狀循環 230 冠心病 232 心肌梗塞 234 心衰竭 238 心包膜疾病 244 循環休克 246 水腫 250 粥狀動脈硬化 252 非粥狀動脈硬化性血管疾病；靜脈疾病 256 Chpater 8代謝異常(Metabolic Disorders) 258 綜論 258 胺基酸代謝異常 258 碳水化合物的代謝異常；脂質沉積 260 脂蛋白代謝異常 262 能量恆定及肥胖 266 飲食失調症 270 痛風 272 鐵質代謝及血鐵沉積症 274 銅代謝及Wilson氏症 276 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 276 蛋白質合成異常 278 血紅素生成、紫質症 280 Chpater 9 荷爾蒙(Hormones) 282 荷爾蒙的一般病生理 282 內分泌調節迴圈的異常 284 抗利尿激素 286 泌乳激素 286 生長激素 288 腎上腺荷爾蒙：製造的酵素缺乏 290 腎上腺皮質荷爾蒙：不正常分泌的原因 292 腎上腺皮質荷爾蒙過多：庫欣氏症 294 腎上腺皮質荷爾蒙缺乏：愛迪生氏症 296 雄性素過多與缺乏的原因及其影響 298 女性荷爾蒙的分泌 300 女性荷爾蒙的作用 302 雙性人 304 甲狀腺機能低下、亢進及甲狀腺腫的原因 306 甲狀腺機能亢進的影響與症狀 308 甲狀腺機能低下的影響與症狀 310 糖尿病的成因 312 胰島素缺乏（糖尿病）的急性影響 314 長期高血糖（糖尿病）導致的慢性併發症 316 胰島素過多、低血糖 318 組織胺、緩激壖與血清素 320 類花生酸 322 Chpater 10神經、肌肉與感覺系統(Neuromuscular and Sensory Systems) 324 綜論 324 神經元的病生理學 326 去髓鞘化 328 神經肌肉傳導疾患 330 運動單位與肌肉的疾病 332 下行性運動路徑的損傷 336 基底核疾病 338 小腦損傷 342 感覺系統的異常 344 疼痛 346 眼睛光學結構疾病 348 視網膜疾病 350 視覺路徑與視覺資訊處理之異常 352 聽力受損 354 前庭系統的眼球震顫 356 嗅覺與味覺 356 自主神經系統疾患 358 下視丘損傷 360 腦電圖 362 癲癇 364 睡眠疾患 366 意識 368 失語症 370 記憶疾患 372 阿茲海默症與失智症 374 憂鬱症 376 思覺失調症 378 依賴、成癮 380 腦脊髓液與血腦屏障 382 腦壓與腦水腫 384 大腦灌流受損與中風 386 延伸閱讀(Further Reading) 388 索引(Index) 391
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基礎遺傳學 ISBN13：9789576169687 出版社：藝軒 作者：陳嘉芬 裝訂／頁數：精裝／345頁 規格：26cm*10cm (高/寬) 版次：修訂版 出版日：2012/02/09 中國圖書分類：遺傳學 內容簡介 本書自1993年出版以來深受讀者喜愛，已連續印製多刷，讀者已超過萬人。台大學生對此書的評價是『易讀且易接受』。文大學生對此書的評價是『內容豐富如同八寶箱』。遺傳學是進入生物科技的基礎科學，新的科學知識如山泉般湧出，現代遺傳學的資料，幾乎每年都在更新，從第二版開始改成兩冊，第一冊為基礎遺傳學，第二冊為分子遺傳學。今年將第二冊中的細胞質遺傳以及體細胞遺傳與免疫遺傳兩章移到上冊，更名為《基礎遺傳學》成為獨立的一本書。分子遺傳學又增加基因體學與蛋白質體學的資料，並將書名更改為《分子生物學》。為了減少版面更動太多，部分新資料置於習題中，因此習題後半較適合做綜合性複習。 目錄 第一章 孟德爾遺傳與生化遺傳 第二章 有絲分裂與減數分裂 第三章 概率與卡方式驗 第四章 性連遺傳與人類遺傳 第五章 真核生物的基因連所與定基因圖 第六章 染色體型態 第七章 染色構造上的異常 第八章 染色體數目的異常 第九章 數量遺傳 第十章 族群遺傳 第十一章 微生物遺傳 第十二章 行為遺傳學 第十三章 基因的化學組成與特性 第十四章 細胞質遺傳 第十五章 體細胞遺傳與免疫遺傳
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Thompson ＆ Thompson醫用遺傳學(Thompson ＆ Thompson Genetics in Medicine 6/e) ISBN 9789861264202 作者/出版社 周中興編譯 ／ 合記 出版年代/版次 2007／1 內容簡介 頁數：444 裝訂：平裝 開數：16K 印刷：雙色 附彩色圖片 圖:254個 表:90個 簡介: 本書的最大特色，是以一系列的病例闡明遺傳疾病、病理診斷、處理及諮商的一般方法，並將遺傳學在醫學上的應用原則介紹給醫學生，提供必要的背景知識，讓廣泛且快速增加的文獻容易被閱讀吸取而融入這個領域中。在內容上有人類遺傳學基本原則的精確闡述，以及強調人類疾病的基因與分子機轉，並輔以醫學實例加以解說重要的觀念等。針對任何修習醫學或遺傳學的學生、臨床醫師或護理、物理治療人員等相關領域的專業人士而言，都會發現這是一本將人類遺傳學應用於健康疾病的精闢之作，想研究此領域的讀者不可或缺的教科用書。 目錄(Contents): 第1章 導言 1 遺傳學在醫學的角色 1 遺傳疾病的分類 2 前瞻 2 第2章 遺傳的染色體基本原則 4 人類染色體 5 體細胞的生命週期 5 減數分裂 9 人類配子生成及受精作用 12 有絲分裂與減數分裂在醫學上的關聯 15 第3章 人類基因組：基因及染色體的構造與功能 17 DNA結構：簡單的複習 17 中心思想：DNA→RNA→Protein 18 基因表現的基本原理 22 人類染色體的結構 27 人類基因組的組織 30 基因表現的變異及其與臨床醫學的關連 31 第4章 人類分子遺傳學的工具 33 個體DNA及RNA序列的分析 33 核酸分析的方法 41 聚合鏈鎖反應 44 染色體原位雜交 46 DNA序列分析 48 蛋白質分析的方法 49 第5章 單基因遺傳的型態 51 術語學 51 典型孟德爾式遺傳的遺傳疾病 53 體隱性遺傳 56 體染色體顯性遺傳的父母 61 X染色體連鎖遺傳 65 偽體染色體性遺傳的形式 71 不典型的遺傳形式 72 摘要 77 第6章 個體遺傳的變異性：突變及多形性 79 突變 79 突變的分子學基礎及他們的偵測 81 人類遺傳的多樣性 87 蛋白質的遺傳變異性及多形性 87 DNA中遺傳的變異性及多形性 90 多形性在醫用遺傳學上的應用 93 第7章 族群的遺傳變異 95 人類族群的遺傳多樣性 95 表現型、基因型及基因頻率 96 哈－溫定律 97 X染色體連鎖基因頻率與基因型頻率 98 干擾哈－溫定律之因素 99 結論 108 第8章 基因圖譜與人類基因組計畫 111 人類基因的物理性圖譜 111 藉連鎖分析人類基因定序 118 人類基因圖譜之應用 125 人類基因圖譜計畫 132 第9章 臨床細胞遺傳學 135 細胞遺傳學緒論 135 染色體異常 140 親代起源之影響 151 人類減數分裂之染色體研究 153 孟德爾疾病及細胞遺傳影響 153 癌症之細胞遺傳分析 154 第10章 臨床細胞遺傳學：體染色體及性染色體 疾病 157 體染色體疾病 157 性染色體及其異常 165 以臨床病例研究說明遺傳學原則 第11章 分子疾病的原則：由血紅素病變學到的 課程 181 突變對蛋白質功能的影響 181 突變如何打斷生物正常蛋白質的生成 183 血紅素以及它們的疾病 184 血紅素的基因異常 187 結論 201 第12章 遺傳疾病的分子及生化基礎 203 不同種類蛋白質的突變所導致的疾病 203 酵素的缺陷 206 受體蛋白質的缺陷 218 運輸的缺陷 222 結構蛋白的失調 225 神經退化性失調 234 藥物遺傳的疾病 249 結論 253 第13章 遺傳疾病的治療 255 遺傳疾病治療的現行狀態 255 治療遺傳疾病的特別考慮 257 治療的策略 258 第14章 免疫系統之遺傳學 277 主要組織相容性複合體 277 免疫球蛋白 281 T細胞之抗原受體 284 免疫系統的單一基因疾病 285 第15章 複合遺傳疾病之遺傳學 289 質化疾病性狀之遺傳分析 289 量化性狀的遺傳分析 293 複合性狀的基因圖譜 297 複合遺傳之疾病 299 結論 309 第16章 遺傳學與癌症 311 癌症生物學 311 癌症的遺傳基礎 312 致癌基因 313 抑癌基因 320 株源演化使腫瘤進展 330 癌症與環境 331 結論 332 第17章 發育的遺傳觀點 335 介紹發育生物學 335 發育過程中基因的角色 336 早期發育：受精至原腸形成 339 發育時的基因表現 341 臨床實用發育遺傳學 350 近來發育遺傳學的進展與可能應用 355 第18章 產前診斷 359 產前診斷的適應症 359 產前診斷的遺傳諮詢 360 產前診斷的方法 360 新興的產前診斷技術 368 實驗室檢查 369 產前診斷對預防和處置遺傳疾病產生的效果 372 結論 372 第19章 遺傳諮詢及機率評估 375 遺傳諮詢 375 遺傳諮詢的病例處理 377 確定再發生機率 379 結論 388 第20章 遺傳學與社會 391 遺傳疾病的族群篩檢 391 醫學遺傳學的倫理議題 393 基因頻率產生之優生學與非優生學的效果 396 結論 397 詞彙 399 回答問題 415 索引 427
